Maladie de Krabbe, mutations du gène GALC
Code: 3150
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 63 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- Doit toujours être accompagné des informations cliniques. Demander le questionnaire au laboratoire.
Gènes étudiés(1 gène)
- GALC