Microcéphalie (panel de 75 gènes, NGS)
Code: 3315
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(75 gènes)
- AKT3
- ANKLE2
- AP4M1
- ARFGEF2
- ASNS
- ASPM
- ASXL3
- ATR
- ATRIP
- ATRX
- CASK
- CDC45
- CDC6
- CDK5RAP2
- CDK6
- CDT1
- CENPE
- CENPF
- CENPJ
- CEP135
- CEP152
- CEP63
- CHMP1A
- CRIPT
- DNA2
- DYRK1A
- EFTUD2
- GMNN
- IER3IP1
- KATNB1
- KIF11
- KIF14
- KIF2A
- KIF5C
- KNL1
- MAP11
- MCPH1
- MED17
- MFSD2A
- MSMO1
- NDE1
- NHEJ1
- NIN
- NSMCE2
- ORC1
- ORC4
- ORC6
- PCNT
- PHC1
- PHGDH
- PLK4
- PNKP
- PSAT1
- PSPH
- PYCR2
- QARS1
- RBBP8
- RNU4ATAC
- SASS6
- SLC25A19
- STAMBP
- STIL
- TRAIP
- TRMT10A
- TUBA8
- TUBB
- TUBB2A
- TUBB2B
- TUBB3
- TUBG1
- TUBGCP4
- TUBGCP6
- WDR62
- ZEB2
- ZNF335