Maladies du métabolisme du glycogène (panel de 33 gènes, NGS)
Code: 10035
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(33 gènes)
- AGL
- ALDOA
- ENO3
- EPM2A
- FBP1
- FBP2
- G6PC
- GAA
- GBE1
- GYG1
- GYG2
- GYS1
- GYS2
- KLHL24
- LAMP2
- LDHA
- NHLRC1
- PFKL
- PFKM
- PGAM2
- PGK1
- PGM1
- PHKA1
- PHKA2
- PHKB
- PHKG1
- PHKG2
- PRKAG2
- PYGL
- PYGM
- RBCK1
- SLC2A2
- SLC37A4