Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 11 sur 21

• Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale - bêta-thalassémie (gène HBG2, NGS)

  Code 11283 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Petite taille idiopathique liée à l'X (gène SHOX, NGS)

  Code 10347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polyneuropathie amyloïde familiale (PAF)

  Code 2445 · PCR

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polyneuropathie amyloïde (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 3364 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Protéinose alvéolaire pulmonaire (gène CSF2RA, NGS)

  Code 11305 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF2RA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoparathyroïdie de type 1A (gène GNAS, MLPA)

  Code 3259 · MLPA

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoparathyroïdie de type 1A (gène GNAS, séquençage)

  Code 3258 · Séquençage Sanger

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Purpura thrombotique thrombocytopénique familial, syndrome d'Upshaw-Schulman (gène ADAMTS13, NGS)

  Code 11325 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X (gène PHEX, NGS)

  Code 11328 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHEX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• RASopathies (dont le syndrome de Noonan) (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 11185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Recherche de la mutation familiale du gène TSC1

  Code 3179 · Séquençage

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Recherche de mutation du gène BRAF

  Code 3072 · PCR

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Recherche de mutation PDGFR-bêta

  Code 3214 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

  Gènes: PDGFR-Beta

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Recherche de mutation PDGFR-bêta (moelle osseuse)

  Code 3082 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

  Gènes: PDGFR-Beta

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Résistance aux hormones thyroïdiennes (exons 7-10, gène THRB, séquençage)

  Code 3283 · Séquençage Sanger

  Gènes: exões 7-10, gene THRB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinite pigmentaire autosomique récessive (gène EYS, NGS)

  Code 10092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Schwannomatose (gène SMARCB1, NGS)

  Code 3281 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMARCB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (gène C9orf72, NGS)

  Code 10897 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C9orf72

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (panel de 29 gènes, NGS)

  Code 3264 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALS2, ANG, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4 et 21 de plus

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville - séquençage NGS (TSC1 et TSC2)

  Code 3165 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Séquençage complet du gène Apo A

  Code 3127 · PCR / Séquençage

  Gènes: APOA/LPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène APOA5 (Apo A-V)

  Code 3134 · Séquençage

  Gènes: APOA5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène APOC2 (Apo C-II)

  Code 3136 · Séquençage

  Gènes: APOC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène APOC3 (Apo C-III)

  Code 3137 · Séquençage

  Gènes: APOC3

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Séquençage du gène LPL

  Code 3133 · Séquençage

  Gènes: LPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène USF1

  Code 3135 · Séquençage

  Gènes: USF1

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• SLA/Démence frontotemporale et syndromes inclus dans le diagnostic différentiel (panel de 48 gènes, NGS)

  Code 10016 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALS2, ANG, ANXA11, ATL1, ATXN2, BSCL2, CCNF, CHCHD10 et 40 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Surdité héréditaire autosomique récessive (AR) type 28 (gène TRIOBP, séquençage)

  Code 3318 · Séquençage Sanger

  Gènes: TRIOBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome 3-M (gène COLEC11, NGS)

  Code 10004 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COLEC11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés