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Sclérose latérale amyotrophique (panel de 29 gènes, NGS)

Code: 3264

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (5 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
43 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(29 gènes)

  • ALS2
  • ANG
  • ATXN2
  • C9orf72
  • CHCHD10
  • CHMP2B
  • DCTN1
  • ERBB4
  • FIG4
  • FUS
  • HNRNPA1
  • MATR3
  • NEFH
  • OPTN
  • PFN1
  • PRPH
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SOD1
  • SPART
  • SPG11
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TBK1
  • TUBA4A
  • UBQLN2
  • VAPB
  • VCP
  • VEGFA

Spécialités

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