Sclérose latérale amyotrophique (panel de 29 gènes, NGS)
Code: 3264
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 43 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(29 gènes)
- ALS2
- ANG
- ATXN2
- C9orf72
- CHCHD10
- CHMP2B
- DCTN1
- ERBB4
- FIG4
- FUS
- HNRNPA1
- MATR3
- NEFH
- OPTN
- PFN1
- PRPH
- SETX
- SIGMAR1
- SOD1
- SPART
- SPG11
- SQSTM1
- TARDBP
- TBK1
- TUBA4A
- UBQLN2
- VAPB
- VCP
- VEGFA