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SLA/Démence frontotemporale et syndromes inclus dans le diagnostic différentiel (panel de 48 gènes, NGS)

Code: 10016

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(48 gènes)

  • ALS2
  • ANG
  • ANXA11
  • ATL1
  • ATXN2
  • BSCL2
  • CCNF
  • CHCHD10
  • CHMP2B
  • CSF1R
  • DCTN1
  • ERBB4
  • FIG4
  • FTL
  • FUS
  • GBE1
  • GRN
  • HEXA
  • HNRNPA1
  • HSPD1
  • KIF5A
  • MAPT
  • MATR3
  • NEFH
  • NEK1
  • OPTN
  • PFN1
  • PRNP
  • PRPH
  • PSEN1
  • REEP1
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SOD1
  • SPAST
  • SPG11
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TBK1
  • TFG
  • TREM2
  • TUBA4A
  • UBQLN2
  • VAPB
  • VCP
  • WASHC5

Spécialités

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