SLA/Démence frontotemporale et syndromes inclus dans le diagnostic différentiel (panel de 48 gènes, NGS)
Code: 10016
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(48 gènes)
- ALS2
- ANG
- ANXA11
- ATL1
- ATXN2
- BSCL2
- CCNF
- CHCHD10
- CHMP2B
- CSF1R
- DCTN1
- ERBB4
- FIG4
- FTL
- FUS
- GBE1
- GRN
- HEXA
- HNRNPA1
- HSPD1
- KIF5A
- MAPT
- MATR3
- NEFH
- NEK1
- OPTN
- PFN1
- PRNP
- PRPH
- PSEN1
- REEP1
- SETX
- SIGMAR1
- SLC52A2
- SLC52A3
- SOD1
- SPAST
- SPG11
- SQSTM1
- TARDBP
- TBK1
- TFG
- TREM2
- TUBA4A
- UBQLN2
- VAPB
- VCP
- WASHC5