Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

488 analyses · Page 5 sur 17

• Dysplasie épiphysaire multiple type 1 (gène COMP, NGS)

  Code 10680 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COMP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie épiphysaire multiple type 1 (gène MATN3, NGS)

  Code 10682 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MATN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie épiphysaire multiple type 4 (gène SLC26A2, NGS)

  Code 10683 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie frontonasale type 1 (gène ALX3, NGS)

  Code 10691 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie frontonasale type 2 (gène ALX4, NGS)

  Code 10692 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie frontonasale type 3 (gène ALX1, NGS)

  Code 10693 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie géléophysique (gène ADAMTSL2, NGS)

  Code 10694 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTSL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie septo-optique (gène HESX1, NGS)

  Code 10695 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HESX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie septo-optique (panel de 24 gènes, NGS)

  Code 10696 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 et 16 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (gène COL2A1, NGS)

  Code 10684 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-épiphysaire liée au chromosome X (gène TRAPPC2, NGS)

  Code 10685 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRAPPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley / Dysplasie spondylo-métaphysaire type agrécane / Ostéochondrite disséquante familiale (gène ACAN, NGS)

  Code 10688 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-métaphysaire avec déficit immunitaire combiné (gène ACP5, NGS)

  Code 10687 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACP5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-métaphysaire (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 10689 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAN, ACP5, B3GALT6, BGN, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2 et 19 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie squelettique avec minéralisation anormale (panel de 32 gènes, NGS)

  Code 10690 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL, ANKH, B4GALT7, CASR, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL3A1 et 24 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasies squelettiques, panel de 391 gènes

  Code 3209 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS et 383 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie thanatophore types I et II (gène FGFR3, NGS)

  Code 10697 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène DYNC2H1, NGS)

  Code 10797 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYNC2H1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène IFT80, NGS)

  Code 10795 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IFT80

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène TTC21B, NGS)

  Code 10796 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTC21B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène WDR19, NGS)

  Code 10798 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WDR19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente palatine, syndrome EEC (gène TP63, NGS)

  Code 10806 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP63

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythroblastopénie congénitale de Blackfan-Diamond et diagnostic différentiel (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10154 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude complète du gène de la mucoviscidose (CFTR)

  Code 3074 · Séquençage

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude des gènes AMH et AMHR2 (NGS)

  Code 3501 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMH, AMHR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des grands réarrangements (délétions/duplications) (1 gène, NGS, CNV)

  Code 3441 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude des grands réarrangements (délétions/duplications) (MLPA) - CHEK2

  Code 3509 · MLPA

  Gènes: CHEK2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène FGFR3 (achondroplasie)

  Code 3079 · Séquençage

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du facteur Rh fœtal sur sang maternel

  Code 3076 · Biologie moléculaire

  Gènes: Rh Fetal em Sangue Materno

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Étude du gène AURKC (séquençage)

  Code 3355 · Séquençage Sanger

  Gènes: AURKC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés