Ambiguïté génitale (panel de 46 gènes, NGS)
Code: 10069
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(46 gènes)
- AMH
- AMHR2
- AR
- ARX
- ATRX
- BCOR
- CDKN1C
- CEP41
- CHD7
- CREBBP
- CYP11A1
- CYP17A1
- CYP19A1
- DHCR7
- DHH
- DYNC2H1
- ERCC3
- FGF8
- FGFR1
- FIG4
- FRAS1
- GATA4
- GNRHR
- HSD17B3
- HSD3B2
- IL17RD
- IRF6
- KISS1R
- LHCGR
- MAMLD1
- MAP3K1
- MKRN3
- MKS1
- NEK1
- NR0B1
- NR5A1
- POR
- PROK2
- PROKR2
- RSPO1
- SOX9
- SRD5A2
- STAR
- TACR3
- WT1
- ZFPM2