Estudo genético Doenças de Acumulação de Ferro
Código: 3340
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(20 genes)
- ATN1
- ATP13A2
- ATP7B
- C19orf12
- COASY
- CP
- DCAF17
- FA2H
- FTL
- FUCA1
- HPRT1
- KIF1A
- PANK2
- PLA2G6
- SQSTM1
- TAF1
- TRIM32
- VPS13A
- WDR45
- XK