Craniossinostose (painel 28 genes, NGS)
Código: 3306
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(28 genes)
- CYP26B1
- EFNB1
- ERF
- FAM20C
- FGFR1
- FGFR2
- FGFR3
- FREM1
- GLI3
- HUWE1
- IFT122
- IFT43
- IL11RA
- KAT6A
- MEGF8
- MSX2
- POR
- RAB23
- RECQL4
- RUNX2
- SKI
- TCF12
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMCO1
- TWIST1
- WDR19
- WDR35