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Artrogripose e Contracturas congénitas (painel 20 genes, NGS)

Código: 3262

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (5 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(20 genes)

  • ADCY6
  • CHST14
  • CNTNAP1
  • ECEL1
  • ERBB3
  • FBN2
  • FKBP10
  • GLE1
  • MYBPC1
  • MYH3
  • MYH8
  • NALCN
  • PIEZO2
  • PIP5K1C
  • PLOD2
  • SYNE1
  • TNNI2
  • TNNT3
  • TPM2
  • ZC4H2

Especialidades

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