Artrogripose e Contracturas congénitas (painel 20 genes, NGS)
Código: 3262
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (5 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(20 genes)
- ADCY6
- CHST14
- CNTNAP1
- ECEL1
- ERBB3
- FBN2
- FKBP10
- GLE1
- MYBPC1
- MYH3
- MYH8
- NALCN
- PIEZO2
- PIP5K1C
- PLOD2
- SYNE1
- TNNI2
- TNNT3
- TPM2
- ZC4H2