关节挛缩及先天性挛缩(20基因检测组合,NGS)
编号: 3262
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(5 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(20 个基因)
- ADCY6
- CHST14
- CNTNAP1
- ECEL1
- ERBB3
- FBN2
- FKBP10
- GLE1
- MYBPC1
- MYH3
- MYH8
- NALCN
- PIEZO2
- PIP5K1C
- PLOD2
- SYNE1
- TNNI2
- TNNT3
- TPM2
- ZC4H2