成骨不全症（COL1A1和COL1A2基因，NGS）

编号: 3256

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法

高通量测序（NGS）

采样要求

生物样本：EDTA抗凝全血（5 mL）、羊水 + EDTA抗凝母体全血（5 mL）

样本稳定性

2-8°C冷藏

报告周期

33个工作日

准备事项及备注

注意：本检测仅限周一至周四采样，节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。