Syndrome de Kabuki (gène KMT2D, mutation familiale) [liquide amniotique]

Code: 3212

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage

Conditions de prélèvement

Liquide amniotique (5 mL) + EDTA : sang de la mère (5 mL)

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

24 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.