Síndrome Kabuki (gene KMT2D, mutação familiar) [Líquido Amniótico]

Código: 3212

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método

Sequenciação

Condições de colheita

Líquido amniótico (5 mL) + EDTA: Sangue Mãe (5 mL)

Estabilidade da amostra

Refrigerada a 2-8°C

Prazo de resposta

24 Dias úteis

Preparação e observações

ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado.