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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Syndrome d'Ehlers-Danlos [séquençage haut débit, 46 gènes (NGS)]

Code: 3210

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (5 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.

Gènes étudiés(46 gènes)

  • ADAMTS2
  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • BGN
  • C1R
  • C1S
  • CBS
  • CHST14
  • COL12A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DSE
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • FBN1
  • FBN2
  • FKBP14
  • FLNA
  • GORAB
  • LOX
  • LTBP4
  • PLOD1
  • PRDM5
  • PYCR1
  • RIN2
  • ROBO3
  • SKI
  • SLC39A13
  • SMAD2
  • SMAD3
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNXB
  • ZNF469

Spécialités

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