Syndrome d'Ehlers-Danlos [séquençage haut débit, 46 gènes (NGS)]
Code: 3210
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.
Gènes étudiés(46 gènes)
- ADAMTS2
- ALDH18A1
- ATP6V0A2
- ATP7A
- B3GALT6
- B4GALT7
- BGN
- C1R
- C1S
- CBS
- CHST14
- COL12A1
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- DSE
- EFEMP2
- ELN
- FBLN5
- FBN1
- FBN2
- FKBP14
- FLNA
- GORAB
- LOX
- LTBP4
- PLOD1
- PRDM5
- PYCR1
- RIN2
- ROBO3
- SKI
- SLC39A13
- SMAD2
- SMAD3
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
- TNXB
- ZNF469