埃勒斯-当洛斯综合征[高通量测序,46基因(NGS)]
编号: 3210
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(5 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。
检测基因(46 个基因)
- ADAMTS2
- ALDH18A1
- ATP6V0A2
- ATP7A
- B3GALT6
- B4GALT7
- BGN
- C1R
- C1S
- CBS
- CHST14
- COL12A1
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- DSE
- EFEMP2
- ELN
- FBLN5
- FBN1
- FBN2
- FKBP14
- FLNA
- GORAB
- LOX
- LTBP4
- PLOD1
- PRDM5
- PYCR1
- RIN2
- ROBO3
- SKI
- SLC39A13
- SMAD2
- SMAD3
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
- TNXB
- ZNF469