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埃勒斯-当洛斯综合征[高通量测序,46基因(NGS)]

编号: 3210

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(5 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。

检测基因(46 个基因)

  • ADAMTS2
  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • BGN
  • C1R
  • C1S
  • CBS
  • CHST14
  • COL12A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DSE
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • FBN1
  • FBN2
  • FKBP14
  • FLNA
  • GORAB
  • LOX
  • LTBP4
  • PLOD1
  • PRDM5
  • PYCR1
  • RIN2
  • ROBO3
  • SKI
  • SLC39A13
  • SMAD2
  • SMAD3
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNXB
  • ZNF469

专科

预约采样