Síndrome Ehlers-Danlos [Sequenciação massiva 46 genes (NGS)]
Código: 3210
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (5 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado.
Genes estudados(46 genes)
- ADAMTS2
- ALDH18A1
- ATP6V0A2
- ATP7A
- B3GALT6
- B4GALT7
- BGN
- C1R
- C1S
- CBS
- CHST14
- COL12A1
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- DSE
- EFEMP2
- ELN
- FBLN5
- FBN1
- FBN2
- FKBP14
- FLNA
- GORAB
- LOX
- LTBP4
- PLOD1
- PRDM5
- PYCR1
- RIN2
- ROBO3
- SKI
- SLC39A13
- SMAD2
- SMAD3
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
- TNXB
- ZNF469