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Síndrome Ehlers-Danlos [Sequenciação massiva 46 genes (NGS)]

Código: 3210

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (5 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado.

Genes estudados(46 genes)

  • ADAMTS2
  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • BGN
  • C1R
  • C1S
  • CBS
  • CHST14
  • COL12A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DSE
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • FBN1
  • FBN2
  • FKBP14
  • FLNA
  • GORAB
  • LOX
  • LTBP4
  • PLOD1
  • PRDM5
  • PYCR1
  • RIN2
  • ROBO3
  • SKI
  • SLC39A13
  • SMAD2
  • SMAD3
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNXB
  • ZNF469

Especialidades

Marcar colheita