骨骼发育不良,391基因检测组合
编号: 3209
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- 生物样本(羊水、EDTA抗凝全血)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。
检测基因(391 个基因)
- ACAN
- ACP5
- ACVR1
- ADAMTS10
- ADAMTS17
- ADAMTSL2
- AGA
- AGPS
- AIFM1
- ALPL
- ALX1
- ALX3
- ALX4
- AMER1
- ANKH
- ANO5
- ANTXR2
- APC2
- ARHGAP31
- ARID1B
- ARSB
- ARSE
- ATP6V0A2
- ATR
- B3GALT6
- B3GAT3
- B4GALT7
- BGN
- BMP1
- BMP2
- BMPER
- BMPR1B
- C2CD3
- CA2
- CANT1
- CASR
- CC2D2A
- CCDC8
- CDC45
- CDC6
- CDH3
- CDKN1C
- CDT1
- CENPE
- CEP120
- CEP152
- CEP290
- CFAP410
- CHST14
- CHST3
- CHSY1
- CKAP2L
- CLCN5
- CLCN7
- COG1
- COG4
- COL10A1
- COL11A1
- COL11A2
- COL1A1
- COL1A2
- COL27A1
- COL2A1
- COL9A1
- COL9A2
- COL9A3
- COMP
- CREB3L1
- CREBBP
- CRIPT
- CRTAP
- CSF1R
- CTSA
- CTSK
- CUL7
- CYP27B1
- CYP2R1
- DDR2
- DDX58
- DHCR24
- DHODH
- DLL3
- DLL4
- DLX3
- DLX5
- DMP1
- DNA2
- DNAJC21
- DNMT3A
- DOCK6
- DSE
- DVL1
- DVL3
- DYM
- DYNC2H1
- DYNC2LI1
- EBP
- EDN1
- EDNRA
- EFNB1
- EFTUD2
- EIF2AK3
- EIF4A3
- ENPP1
- EOGT
- EP300
- ERF
- ESCO2
- EVC
- EVC2
- EXT1
- EXT2
- EZH2
- FAM111A
- FAM20C
- FAM58A
- FANCA
- FANCC
- FANCD2
- FANCG
- FAR1
- FBLN1
- FBN1
- FBN2
- FERMT3
- FGF10
- FGF23
- FGF9
- FGFR1
- FGFR2
- FGFR3
- FIG4
- FKBP10
- FKBP14
- FLNA
- FLNB
- FN1
- FUCA1
- FZD2
- GALNS
- GALNT3
- GDF3
- GDF5
- GDF6
- GJA1
- GLB1
- GLI3
- GMNN
- GNAI3
- GNAS
- GNPAT
- GNPTAB
- GNPTG
- GNS
- GORAB
- GPC6
- GPX4
- GSC
- GUSB
- HDAC8
- HES7
- HGSNAT
- HOXA11
- HOXD13
- HPGD
- HRAS
- HSPA9
- HSPG2
- IARS2
- ICK
- IDS
- IDUA
- IFIH1
- IFITM5
- IFT122
- IFT140
- IFT172
- IFT43
- IFT80
- IFT81
- IHH
- IKBKG
- IL1RN
- IMPAD1
- INPPL1
- KAT6B
- KCNJ2
- KIAA0586
- KIF22
- KIF7
- KYNU
- LBR
- LEMD3
- LFNG
- LIFR
- LMBR1
- LMNA
- LMX1B
- LONP1
- LPIN2
- LRP4
- LRP5
- LTBP2
- LTBP3
- MAFB
- MAN2B1
- MANBA
- MAP2K1
- MAP3K20
- MATN3
- MBTPS2
- MECOM
- MEGF8
- MEOX1
- MESP2
- MGP
- MKS1
- MMP13
- MMP14
- MMP2
- MMP9
- MNX1
- MSX2
- MTAP
- MYCN
- MYH3
- MYO18B
- NAGLU
- NBAS
- NEK1
- NEU1
- NF1
- NFIX
- NIPBL
- NKX3-2
- NLRP3
- NOG
- NOTCH1
- NOTCH2
- NPR2
- NPR3
- NRAS
- NSD1
- NSDHL
- NSMCE2
- OBSL1
- OFD1
- ORC1
- ORC4
- ORC6
- OSTM1
- P3H1
- P4HB
- PAM16
- PAPSS2
- PAX3
- PCNT
- PCYT1A
- PDE3A
- PDE4D
- PEX5
- PEX7
- PHEX
- PIGV
- PITX1
- PLCB4
- PLEKHM1
- PLOD1
- PLOD2
- PLS3
- POLE
- POLR1A
- POLR1C
- POLR1D
- POLR3A
- POP1
- POR
- PPIB
- PRKAR1A
- PTDSS1
- PTH1R
- PTHLH
- PTPN11
- PYCR1
- RAB23
- RAB33B
- RAD21
- RASGRP2
- RBBP8
- RBM8A
- RBPJ
- RECQL4
- RIPPLY2
- RMRP
- RNU4ATAC
- ROR2
- RPGRIP1L
- RSPRY1
- RUNX2
- SALL1
- SALL4
- SBDS
- SEC24D
- SERPINF1
- SERPINH1
- SETD2
- SF3B4
- SGSH
- SH3BP2
- SH3PXD2B
- SHOX
- SKI
- SLC17A5
- SLC26A2
- SLC29A3
- SLC34A3
- SLC35D1
- SLC39A13
- SLCO2A1
- SMAD3
- SMAD4
- SMARCA4
- SMARCAL1
- SMARCB1
- SMARCE1
- SMC1A
- SMC3
- SNRPB
- SNX10
- SOST
- SOX9
- SP7
- SPARC
- SUMF1
- SUZ12
- TBCE
- TBX15
- TBX3
- TBX4
- TBX5
- TBX6
- TBXAS1
- TCF12
- TCIRG1
- TCOF1
- TCTEX1D2
- TCTN3
- TGDS
- TGFB1
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM165
- TMEM216
- TMEM38B
- TMEM67
- TNFRSF11A
- TNFRSF11B
- TNFSF11
- TP63
- TRAF3IP1
- TRAIP
- TRAPPC2
- TREM2
- TRIP11
- TRPS1
- TRPV4
- TTC21B
- TWIST1
- TYROBP
- UFSP2
- VAC14
- VANGL1
- VDR
- VPS33A
- WDR19
- WDR34
- WDR35
- WDR60
- WISP3
- WNT1
- WNT10B
- WNT3
- WNT5A
- WNT7A
- XRCC4
- XYLT1
- XYLT2
- ZMPSTE24
- ZSWIM6