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Displasias esqueléticas, painel de 391 genes

Código: 3209

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
Amostra biológica (líquido amniótico, sangue total EDTA)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado.

Genes estudados(391 genes)

  • ACAN
  • ACP5
  • ACVR1
  • ADAMTS10
  • ADAMTS17
  • ADAMTSL2
  • AGA
  • AGPS
  • AIFM1
  • ALPL
  • ALX1
  • ALX3
  • ALX4
  • AMER1
  • ANKH
  • ANO5
  • ANTXR2
  • APC2
  • ARHGAP31
  • ARID1B
  • ARSB
  • ARSE
  • ATP6V0A2
  • ATR
  • B3GALT6
  • B3GAT3
  • B4GALT7
  • BGN
  • BMP1
  • BMP2
  • BMPER
  • BMPR1B
  • C2CD3
  • CA2
  • CANT1
  • CASR
  • CC2D2A
  • CCDC8
  • CDC45
  • CDC6
  • CDH3
  • CDKN1C
  • CDT1
  • CENPE
  • CEP120
  • CEP152
  • CEP290
  • CFAP410
  • CHST14
  • CHST3
  • CHSY1
  • CKAP2L
  • CLCN5
  • CLCN7
  • COG1
  • COG4
  • COL10A1
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL27A1
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • COMP
  • CREB3L1
  • CREBBP
  • CRIPT
  • CRTAP
  • CSF1R
  • CTSA
  • CTSK
  • CUL7
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • DDR2
  • DDX58
  • DHCR24
  • DHODH
  • DLL3
  • DLL4
  • DLX3
  • DLX5
  • DMP1
  • DNA2
  • DNAJC21
  • DNMT3A
  • DOCK6
  • DSE
  • DVL1
  • DVL3
  • DYM
  • DYNC2H1
  • DYNC2LI1
  • EBP
  • EDN1
  • EDNRA
  • EFNB1
  • EFTUD2
  • EIF2AK3
  • EIF4A3
  • ENPP1
  • EOGT
  • EP300
  • ERF
  • ESCO2
  • EVC
  • EVC2
  • EXT1
  • EXT2
  • EZH2
  • FAM111A
  • FAM20C
  • FAM58A
  • FANCA
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCG
  • FAR1
  • FBLN1
  • FBN1
  • FBN2
  • FERMT3
  • FGF10
  • FGF23
  • FGF9
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FIG4
  • FKBP10
  • FKBP14
  • FLNA
  • FLNB
  • FN1
  • FUCA1
  • FZD2
  • GALNS
  • GALNT3
  • GDF3
  • GDF5
  • GDF6
  • GJA1
  • GLB1
  • GLI3
  • GMNN
  • GNAI3
  • GNAS
  • GNPAT
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GNS
  • GORAB
  • GPC6
  • GPX4
  • GSC
  • GUSB
  • HDAC8
  • HES7
  • HGSNAT
  • HOXA11
  • HOXD13
  • HPGD
  • HRAS
  • HSPA9
  • HSPG2
  • IARS2
  • ICK
  • IDS
  • IDUA
  • IFIH1
  • IFITM5
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IFT80
  • IFT81
  • IHH
  • IKBKG
  • IL1RN
  • IMPAD1
  • INPPL1
  • KAT6B
  • KCNJ2
  • KIAA0586
  • KIF22
  • KIF7
  • KYNU
  • LBR
  • LEMD3
  • LFNG
  • LIFR
  • LMBR1
  • LMNA
  • LMX1B
  • LONP1
  • LPIN2
  • LRP4
  • LRP5
  • LTBP2
  • LTBP3
  • MAFB
  • MAN2B1
  • MANBA
  • MAP2K1
  • MAP3K20
  • MATN3
  • MBTPS2
  • MECOM
  • MEGF8
  • MEOX1
  • MESP2
  • MGP
  • MKS1
  • MMP13
  • MMP14
  • MMP2
  • MMP9
  • MNX1
  • MSX2
  • MTAP
  • MYCN
  • MYH3
  • MYO18B
  • NAGLU
  • NBAS
  • NEK1
  • NEU1
  • NF1
  • NFIX
  • NIPBL
  • NKX3-2
  • NLRP3
  • NOG
  • NOTCH1
  • NOTCH2
  • NPR2
  • NPR3
  • NRAS
  • NSD1
  • NSDHL
  • NSMCE2
  • OBSL1
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OSTM1
  • P3H1
  • P4HB
  • PAM16
  • PAPSS2
  • PAX3
  • PCNT
  • PCYT1A
  • PDE3A
  • PDE4D
  • PEX5
  • PEX7
  • PHEX
  • PIGV
  • PITX1
  • PLCB4
  • PLEKHM1
  • PLOD1
  • PLOD2
  • PLS3
  • POLE
  • POLR1A
  • POLR1C
  • POLR1D
  • POLR3A
  • POP1
  • POR
  • PPIB
  • PRKAR1A
  • PTDSS1
  • PTH1R
  • PTHLH
  • PTPN11
  • PYCR1
  • RAB23
  • RAB33B
  • RAD21
  • RASGRP2
  • RBBP8
  • RBM8A
  • RBPJ
  • RECQL4
  • RIPPLY2
  • RMRP
  • RNU4ATAC
  • ROR2
  • RPGRIP1L
  • RSPRY1
  • RUNX2
  • SALL1
  • SALL4
  • SBDS
  • SEC24D
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SETD2
  • SF3B4
  • SGSH
  • SH3BP2
  • SH3PXD2B
  • SHOX
  • SKI
  • SLC17A5
  • SLC26A2
  • SLC29A3
  • SLC34A3
  • SLC35D1
  • SLC39A13
  • SLCO2A1
  • SMAD3
  • SMAD4
  • SMARCA4
  • SMARCAL1
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SMC1A
  • SMC3
  • SNRPB
  • SNX10
  • SOST
  • SOX9
  • SP7
  • SPARC
  • SUMF1
  • SUZ12
  • TBCE
  • TBX15
  • TBX3
  • TBX4
  • TBX5
  • TBX6
  • TBXAS1
  • TCF12
  • TCIRG1
  • TCOF1
  • TCTEX1D2
  • TCTN3
  • TGDS
  • TGFB1
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TMEM165
  • TMEM216
  • TMEM38B
  • TMEM67
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • TNFSF11
  • TP63
  • TRAF3IP1
  • TRAIP
  • TRAPPC2
  • TREM2
  • TRIP11
  • TRPS1
  • TRPV4
  • TTC21B
  • TWIST1
  • TYROBP
  • UFSP2
  • VAC14
  • VANGL1
  • VDR
  • VPS33A
  • WDR19
  • WDR34
  • WDR35
  • WDR60
  • WISP3
  • WNT1
  • WNT10B
  • WNT3
  • WNT5A
  • WNT7A
  • XRCC4
  • XYLT1
  • XYLT2
  • ZMPSTE24
  • ZSWIM6

Especialidades

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