Distrofia Muscular de Cinturas [Sequenciação massiva 54 genes (NGS)]
Código: 3124
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (5 mL) Nota: Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 48 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado.
Genes estudados(54 genes)
- ACADVL
- ANO5
- BAG3
- CAPN3
- CAV3
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- CPT2
- CRPPA
- CRYAB
- DAG1
- DES
- DNAJB6
- DOK7
- DYSF
- EMD
- FHL1
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- GAA
- GMPPB
- GNE
- HNRNPDL
- LAMA2
- LAMP2
- LMNA
- LPIN1
- MTM1
- MYH7
- MYOT
- PLEC
- POMGNT1
- POMGNT2
- POMT1
- POMT2
- PYGM
- RYR1
- SELENON
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- STIM1
- SYNE1
- SYNE2
- TCAP
- TNPO3
- TRAPPC11
- TRIM32
- TTN
- VCP
- VMA21