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Distrofia Muscular de Cinturas [Sequenciação massiva 54 genes (NGS)]

Código: 3124

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (5 mL) Nota: Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
48 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado.

Genes estudados(54 genes)

  • ACADVL
  • ANO5
  • BAG3
  • CAPN3
  • CAV3
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • CPT2
  • CRPPA
  • CRYAB
  • DAG1
  • DES
  • DNAJB6
  • DOK7
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GMPPB
  • GNE
  • HNRNPDL
  • LAMA2
  • LAMP2
  • LMNA
  • LPIN1
  • MTM1
  • MYH7
  • MYOT
  • PLEC
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMT1
  • POMT2
  • PYGM
  • RYR1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • STIM1
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TCAP
  • TNPO3
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TTN
  • VCP
  • VMA21

Especialidades

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