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肢带型肌营养不良[高通量测序,54个基因(NGS)]

编号: 3124

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(5 mL) 注:必须提供临床病史及家族史。
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
48个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。

检测基因(54 个基因)

  • ACADVL
  • ANO5
  • BAG3
  • CAPN3
  • CAV3
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • CPT2
  • CRPPA
  • CRYAB
  • DAG1
  • DES
  • DNAJB6
  • DOK7
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GMPPB
  • GNE
  • HNRNPDL
  • LAMA2
  • LAMP2
  • LMNA
  • LPIN1
  • MTM1
  • MYH7
  • MYOT
  • PLEC
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMT1
  • POMT2
  • PYGM
  • RYR1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • STIM1
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TCAP
  • TNPO3
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TTN
  • VCP
  • VMA21

专科

预约采样