肢带型肌营养不良[高通量测序,54个基因(NGS)]
编号: 3124
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(5 mL) 注:必须提供临床病史及家族史。
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 48个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。
检测基因(54 个基因)
- ACADVL
- ANO5
- BAG3
- CAPN3
- CAV3
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- CPT2
- CRPPA
- CRYAB
- DAG1
- DES
- DNAJB6
- DOK7
- DYSF
- EMD
- FHL1
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- GAA
- GMPPB
- GNE
- HNRNPDL
- LAMA2
- LAMP2
- LMNA
- LPIN1
- MTM1
- MYH7
- MYOT
- PLEC
- POMGNT1
- POMGNT2
- POMT1
- POMT2
- PYGM
- RYR1
- SELENON
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- STIM1
- SYNE1
- SYNE2
- TCAP
- TNPO3
- TRAPPC11
- TRIM32
- TTN
- VCP
- VMA21