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成骨不全症(40基因检测组合,NGS)

编号: 11217

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(40 个基因)

  • AGPS
  • ALPL
  • ARSE
  • B3GAT3
  • B4GALT7
  • BMP1
  • CLCN5
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • CREB3L1
  • CRTAP
  • DLL3
  • DYNC2H1
  • EVC
  • EVC2
  • FGF23
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FKBP10
  • FLNB
  • GNPAT
  • IFITM5
  • LRP5
  • NEK1
  • P3H1
  • PLOD2
  • PLS3
  • PPIB
  • SEC24D
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SLC26A2
  • SLC34A3
  • SOX9
  • SP7
  • SPARC
  • TMEM38B
  • TRIP11
  • WNT1

专科

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