成骨不全症(40基因检测组合,NGS)
编号: 11217
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(40 个基因)
- AGPS
- ALPL
- ARSE
- B3GAT3
- B4GALT7
- BMP1
- CLCN5
- COL1A1
- COL1A2
- COL2A1
- CREB3L1
- CRTAP
- DLL3
- DYNC2H1
- EVC
- EVC2
- FGF23
- FGFR2
- FGFR3
- FKBP10
- FLNB
- GNPAT
- IFITM5
- LRP5
- NEK1
- P3H1
- PLOD2
- PLS3
- PPIB
- SEC24D
- SERPINF1
- SERPINH1
- SLC26A2
- SLC34A3
- SOX9
- SP7
- SPARC
- TMEM38B
- TRIP11
- WNT1