Osteogénese Imperfecta (painel de 40 genes, NGS)
Código: 11217
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(40 genes)
- AGPS
- ALPL
- ARSE
- B3GAT3
- B4GALT7
- BMP1
- CLCN5
- COL1A1
- COL1A2
- COL2A1
- CREB3L1
- CRTAP
- DLL3
- DYNC2H1
- EVC
- EVC2
- FGF23
- FGFR2
- FGFR3
- FKBP10
- FLNB
- GNPAT
- IFITM5
- LRP5
- NEK1
- P3H1
- PLOD2
- PLS3
- PPIB
- SEC24D
- SERPINF1
- SERPINH1
- SLC26A2
- SLC34A3
- SOX9
- SP7
- SPARC
- TMEM38B
- TRIP11
- WNT1