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Osteogénese Imperfecta (painel de 40 genes, NGS)

Código: 11217

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(40 genes)

  • AGPS
  • ALPL
  • ARSE
  • B3GAT3
  • B4GALT7
  • BMP1
  • CLCN5
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • CREB3L1
  • CRTAP
  • DLL3
  • DYNC2H1
  • EVC
  • EVC2
  • FGF23
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FKBP10
  • FLNB
  • GNPAT
  • IFITM5
  • LRP5
  • NEK1
  • P3H1
  • PLOD2
  • PLS3
  • PPIB
  • SEC24D
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SLC26A2
  • SLC34A3
  • SOX9
  • SP7
  • SPARC
  • TMEM38B
  • TRIP11
  • WNT1

Especialidades

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