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Displasia Esquelética com Mineralização Anormal (painel de 32 genes, NGS)

Código: 10690

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(32 genes)

  • ALPL
  • ANKH
  • B4GALT7
  • CASR
  • CLCN5
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • CRTAP
  • CYP27B1
  • FBN1
  • FGF23
  • FKBP10
  • GALNT3
  • MGP
  • P3H1
  • PHEX
  • PLOD2
  • PLS3
  • PPIB
  • PTDSS1
  • SERPINF1
  • SLC34A3
  • SLC39A13
  • SNX10
  • SOX9
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • VDR
  • WNT10A

Especialidades

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