Displasia Esquelética com Mineralização Anormal (painel de 32 genes, NGS)
Código: 10690
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(32 genes)
- ALPL
- ANKH
- B4GALT7
- CASR
- CLCN5
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- CRTAP
- CYP27B1
- FBN1
- FGF23
- FKBP10
- GALNT3
- MGP
- P3H1
- PHEX
- PLOD2
- PLS3
- PPIB
- PTDSS1
- SERPINF1
- SLC34A3
- SLC39A13
- SNX10
- SOX9
- TNFRSF11A
- TNFRSF11B
- VDR
- WNT10A