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骨骼发育不良伴矿化异常(32基因检测组合,NGS)

编号: 10690

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(32 个基因)

  • ALPL
  • ANKH
  • B4GALT7
  • CASR
  • CLCN5
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • CRTAP
  • CYP27B1
  • FBN1
  • FGF23
  • FKBP10
  • GALNT3
  • MGP
  • P3H1
  • PHEX
  • PLOD2
  • PLS3
  • PPIB
  • PTDSS1
  • SERPINF1
  • SLC34A3
  • SLC39A13
  • SNX10
  • SOX9
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • VDR
  • WNT10A

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