骨骼发育不良伴矿化异常(32基因检测组合,NGS)
编号: 10690
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(32 个基因)
- ALPL
- ANKH
- B4GALT7
- CASR
- CLCN5
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- CRTAP
- CYP27B1
- FBN1
- FGF23
- FKBP10
- GALNT3
- MGP
- P3H1
- PHEX
- PLOD2
- PLS3
- PPIB
- PTDSS1
- SERPINF1
- SLC34A3
- SLC39A13
- SNX10
- SOX9
- TNFRSF11A
- TNFRSF11B
- VDR
- WNT10A