Síndrome de Oxidação de Ácidos Gordos (painel de 26 genes, NGS)
Código: 10180
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(26 genes)
- ACAD8
- ACAD9
- ACADL
- ACADM
- ACADS
- ACADSB
- ACADVL
- ALDH5A1
- CPT1A
- CPT2
- ECHS1
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- GLUD1
- HADH
- HADHA
- HADHB
- HMGCL
- HMGCS2
- HSD17B10
- LPIN1
- PPARG
- SLC22A5
- SLC25A20
- TAZ