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脂肪酸氧化障碍(26基因检测组合,NGS)

编号: 10180

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(26 个基因)

  • ACAD8
  • ACAD9
  • ACADL
  • ACADM
  • ACADS
  • ACADSB
  • ACADVL
  • ALDH5A1
  • CPT1A
  • CPT2
  • ECHS1
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • GLUD1
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HSD17B10
  • LPIN1
  • PPARG
  • SLC22A5
  • SLC25A20
  • TAZ

专科

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