Cataracte congénitale (panel de 46 gènes, NGS)
Code: 10084
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(46 gènes)
- AGK
- ALDH18A1
- BFSP1
- BFSP2
- CHMP4B
- CRYAA
- CRYAB
- CRYBA1
- CRYBA2
- CRYBA4
- CRYBB1
- CRYBB2
- CRYBB3
- CRYGB
- CRYGC
- CRYGD
- CRYGS
- CTDP1
- EPHA2
- ERCC6
- EYA1
- FOXE3
- FTL
- FYCO1
- GALK1
- GALT
- GCNT2
- GJA3
- GJA8
- HSF4
- LEPREL1
- LIM2
- LSS
- MAF
- MIP
- NHS
- PAX6
- PITX3
- PXDN
- SIL1
- SLC16A12
- SLC33A1
- TDRD7
- UNC45B
- VIM
- WFS1