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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Cataracte congénitale (panel de 46 gènes, NGS)

Code: 10084

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(46 gènes)

  • AGK
  • ALDH18A1
  • BFSP1
  • BFSP2
  • CHMP4B
  • CRYAA
  • CRYAB
  • CRYBA1
  • CRYBA2
  • CRYBA4
  • CRYBB1
  • CRYBB2
  • CRYBB3
  • CRYGB
  • CRYGC
  • CRYGD
  • CRYGS
  • CTDP1
  • EPHA2
  • ERCC6
  • EYA1
  • FOXE3
  • FTL
  • FYCO1
  • GALK1
  • GALT
  • GCNT2
  • GJA3
  • GJA8
  • HSF4
  • LEPREL1
  • LIM2
  • LSS
  • MAF
  • MIP
  • NHS
  • PAX6
  • PITX3
  • PXDN
  • SIL1
  • SLC16A12
  • SLC33A1
  • TDRD7
  • UNC45B
  • VIM
  • WFS1

Spécialités

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