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先天性白内障(46基因检测组合,NGS)

编号: 10084

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(46 个基因)

  • AGK
  • ALDH18A1
  • BFSP1
  • BFSP2
  • CHMP4B
  • CRYAA
  • CRYAB
  • CRYBA1
  • CRYBA2
  • CRYBA4
  • CRYBB1
  • CRYBB2
  • CRYBB3
  • CRYGB
  • CRYGC
  • CRYGD
  • CRYGS
  • CTDP1
  • EPHA2
  • ERCC6
  • EYA1
  • FOXE3
  • FTL
  • FYCO1
  • GALK1
  • GALT
  • GCNT2
  • GJA3
  • GJA8
  • HSF4
  • LEPREL1
  • LIM2
  • LSS
  • MAF
  • MIP
  • NHS
  • PAX6
  • PITX3
  • PXDN
  • SIL1
  • SLC16A12
  • SLC33A1
  • TDRD7
  • UNC45B
  • VIM
  • WFS1

专科

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