先天性白内障(46基因检测组合,NGS)
编号: 10084
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(46 个基因)
- AGK
- ALDH18A1
- BFSP1
- BFSP2
- CHMP4B
- CRYAA
- CRYAB
- CRYBA1
- CRYBA2
- CRYBA4
- CRYBB1
- CRYBB2
- CRYBB3
- CRYGB
- CRYGC
- CRYGD
- CRYGS
- CTDP1
- EPHA2
- ERCC6
- EYA1
- FOXE3
- FTL
- FYCO1
- GALK1
- GALT
- GCNT2
- GJA3
- GJA8
- HSF4
- LEPREL1
- LIM2
- LSS
- MAF
- MIP
- NHS
- PAX6
- PITX3
- PXDN
- SIL1
- SLC16A12
- SLC33A1
- TDRD7
- UNC45B
- VIM
- WFS1