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Catarata Congénita (painel de 46 genes, NGS)

Código: 10084

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(46 genes)

  • AGK
  • ALDH18A1
  • BFSP1
  • BFSP2
  • CHMP4B
  • CRYAA
  • CRYAB
  • CRYBA1
  • CRYBA2
  • CRYBA4
  • CRYBB1
  • CRYBB2
  • CRYBB3
  • CRYGB
  • CRYGC
  • CRYGD
  • CRYGS
  • CTDP1
  • EPHA2
  • ERCC6
  • EYA1
  • FOXE3
  • FTL
  • FYCO1
  • GALK1
  • GALT
  • GCNT2
  • GJA3
  • GJA8
  • HSF4
  • LEPREL1
  • LIM2
  • LSS
  • MAF
  • MIP
  • NHS
  • PAX6
  • PITX3
  • PXDN
  • SIL1
  • SLC16A12
  • SLC33A1
  • TDRD7
  • UNC45B
  • VIM
  • WFS1

Especialidades

Marcar colheita