Catarata Congénita (painel de 46 genes, NGS)
Código: 10084
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(46 genes)
- AGK
- ALDH18A1
- BFSP1
- BFSP2
- CHMP4B
- CRYAA
- CRYAB
- CRYBA1
- CRYBA2
- CRYBA4
- CRYBB1
- CRYBB2
- CRYBB3
- CRYGB
- CRYGC
- CRYGD
- CRYGS
- CTDP1
- EPHA2
- ERCC6
- EYA1
- FOXE3
- FTL
- FYCO1
- GALK1
- GALT
- GCNT2
- GJA3
- GJA8
- HSF4
- LEPREL1
- LIM2
- LSS
- MAF
- MIP
- NHS
- PAX6
- PITX3
- PXDN
- SIL1
- SLC16A12
- SLC33A1
- TDRD7
- UNC45B
- VIM
- WFS1