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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Syndrome d'Usher (panel de 20 gènes, NGS)

Code: 10079

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(20 gènes)

  • ABHD12
  • GPR98
  • ARSG
  • CDH23
  • CIB2
  • CLRN1
  • COL4A6
  • GIPC3
  • HARS
  • KARS
  • LHFPL5
  • LOXHD1
  • MYO7A
  • PCDH15
  • PDZD7
  • TNC
  • USH1C
  • USH1G
  • USH2A
  • DFNB31

Spécialités

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