Syndrome d'Usher (panel de 20 gènes, NGS)
Code: 10079
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(20 gènes)
- ABHD12
- GPR98
- ARSG
- CDH23
- CIB2
- CLRN1
- COL4A6
- GIPC3
- HARS
- KARS
- LHFPL5
- LOXHD1
- MYO7A
- PCDH15
- PDZD7
- TNC
- USH1C
- USH1G
- USH2A
- DFNB31