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Síndrome Usher (painel de 20 genes, NGS)

Código: 10079

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(20 genes)

  • ABHD12
  • GPR98
  • ARSG
  • CDH23
  • CIB2
  • CLRN1
  • COL4A6
  • GIPC3
  • HARS
  • KARS
  • LHFPL5
  • LOXHD1
  • MYO7A
  • PCDH15
  • PDZD7
  • TNC
  • USH1C
  • USH1G
  • USH2A
  • DFNB31

Especialidades

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