Síndrome Usher (painel de 20 genes, NGS)
Código: 10079
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(20 genes)
- ABHD12
- GPR98
- ARSG
- CDH23
- CIB2
- CLRN1
- COL4A6
- GIPC3
- HARS
- KARS
- LHFPL5
- LOXHD1
- MYO7A
- PCDH15
- PDZD7
- TNC
- USH1C
- USH1G
- USH2A
- DFNB31