Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 21 de 31

• Mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) (gene IDS, NGS)

  Código 11149 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IDS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IV B (gene GLB1, NGS)

  Código 11154 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo VII (gene GUSB, NGS)

  Código 11156 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GUSB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) (gene ARSB, NGS)

  Código 11155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mutação da Transtirretina (Gene TTR Met 30)

  Código 3036 · Sequenciação

  Genes: TTR

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Mutação familiar do gene NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)]

  Código 3521 · Sequenciação

  Genes: NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Nefropatia Unha-Rótula-Like (gene LMX1B, NGS)

  Código 11158 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMX1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1, MLPA (gene NF1)

  Código 3207 · MLPA

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1 (mutação pontual) [Líquido Amniótico]

  Código 3147 · Sequenciação

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1, Sequenciação (gene NF1)

  Código 3206 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 2, MLPA (gene NF2)

  Código 3163 · MLPA

  Genes: NF2

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 2, Sequenciação (gene NF2)

  Código 3153 · PCR / Sequenciação

  Genes: NF2

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Neuropatia, Axonal Gigante (gene GAN, NGS)

  Código 11175 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GAN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária tipo 1A (gene SPTLC1, NGS)

  Código 11172 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPTLC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Obesidade Severa (painel 46 genes, NGS)

  Código 3346 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10 e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Progressiva Externa (gene ROBO3, NGS)

  Código 11244 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ROBO3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta (gene COL1A1, NGS)

  Código 11218 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL1A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta (gene COL1A2, NGS)

  Código 11219 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL1A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta (painel de 13 genes, NGS)

  Código 11220 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta (painel de 40 genes, NGS)

  Código 11217 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1 e mais 32

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta tipo IIB (gene CRTAP, NGS)

  Código 11221 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CRTAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta, tipo IX (gene PPIB, NGS)

  Código 11224 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PPIB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta tipo V (gene IFITM5, NGS)

  Código 11053 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IFITM5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta tipo VIII (gene IFITM5, NGS)

  Código 11223 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IFITM5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta tipo VIII (gene P3H1, NGS)

  Código 11222 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: P3H1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta, tipo XI (gene FKBP10, NGS)

  Código 11225 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FKBP10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfeita (genes COL1A1 e COL1A2, NGS)

  Código 3256 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL1A1, COL1A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfeita (painel 19 genes, NGS)

  Código 3282 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5 e mais 11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteopetrose, Autossómica Recessiva tipo 5 (gene OSTM1, NGS)

  Código 11229 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OSTM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteopetrose e Doenças de Densidade Óssea Alta (painel de 29 genes, NGS)

  Código 11232 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DLX3, FAM20C e mais 21

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis