Osteopetrose e Doenças de Densidade Óssea Alta (painel de 29 genes, NGS)
Código: 11232
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(29 genes)
- AMER1
- ANKH
- CA2
- CLCN7
- COL1A1
- CTSK
- DLX3
- FAM20C
- GJA1
- HPGD
- LEMD3
- LRP4
- LRP5
- MTAP
- OSTM1
- PLEKHM1
- PTDSS1
- PTH1R
- SLC29A3
- SLCO2A1
- SNX10
- SOST
- TBXAS1
- TCIRG1
- TGFB1
- TNFRSF11A
- TNFRSF11B
- TNFSF11
- TYROBP