Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 18 de 26

• Marfan tipo 2, Síndrome (gene TGFBR2, NGS)

  Código 11114 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Megalencefalia, Polimicrogiria, Polidactilia Postaxial, Hidrocefalia (gene AKT3, NGS)

  Código 10070 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKT3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miastenia Congénita (gene CHRNE, NGS)

  Código 11123 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miastenia Congénita (gene RAPSN, NGS)

  Código 11122 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RAPSN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miastenia Congénita (painel de 30 genes, NGS)

  Código 10018 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE e mais 22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microcefalia (painel 75 genes, NGS)

  Código 3315 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR e mais 67

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microdeleção 17q21.31, Síndrome (gene MAPT, NGS)

  Código 11126 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAPT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Congénita de Núcleos Centrais (painel de 26 genes, NGS)

  Código 10012 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1 e mais 18

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Congénita Miotubular (gene MTM1, NGS)

  Código 11129 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia de Brody (gene ATP2A1, NGS)

  Código 11131 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia de Miyoshi (gene DYSF, NGS)

  Código 11132 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DYSF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Miofibrilar tipo 3 (gene MYOT, NGS)

  Código 11139 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYOT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Multiminicore (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11134 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SEPN1, RYR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Nemalínica (gene KLHL40, NGS)

  Código 10090 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KLHL40

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Nemalínica tipo 2 (gene NEB, NGS)

  Código 11133 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NEB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Nemalínica tipo 2 (gene NEB, NGS)

  Código 3465 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NEB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Por Desproporção de Fibras e Síndrome de Shprintzen-Goldberg (painel de 32 genes, NGS)

  Código 10013 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A1 e mais 24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatias Congénitas de Núcleos Centrais (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11130 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1, CFL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatias Congénitas (painel de 26 genes, NGS)

  Código 10034 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, DNM2, GLDN, HACD1, KBTBD13 e mais 18

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatias Metabólicas e Rabdomiólise (painel de 55 genes, NGS)

  Código 10177 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1 e mais 47

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatias (painel de 32 genes, NGS)

  Código 10851 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF e mais 24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatias Retrácteis (painel de 11 genes, NGS)

  Código 10763 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, EMD, FHL1, LMNA, SYNE1 e mais 3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia tipo Bethlem tipo 1 (gene COL6A1, NGS)

  Código 11135 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL6A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia tipo Bethlem tipo 1 (gene COL6A2, NGS)

  Código 11136 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL6A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia tipo Bethlem tipo 1 (gene COL6A3, NGS)

  Código 11137 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL6A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia tipo Bethlem tipo 1 (painel de 3 genes, NGS)

  Código 11138 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miosite Por Corpos de Inclusão (painel de 16 genes, NGS)

  Código 10036 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANO5, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, DYSF, FHL1, FLNC e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miotonia Congénita (gene CLCN1, NGS)

  Código 11140 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miotonia Congénita, Sequenciação (gene CLCN1)

  Código 3211 · Sequenciação

  Genes: CLCN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose (gene GNPTAB, NGS)

  Código 11144 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTAB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis