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Miopatias Congénitas (painel de 26 genes, NGS)

Código: 10034

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(26 genes)

  • ACTA1
  • BIN1
  • CCDC78
  • CFL2
  • DNM2
  • GLDN
  • HACD1
  • KBTBD13
  • KLHL40
  • KLHL41
  • LMOD3
  • MAP3K20
  • MTM1
  • MYF6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYPN
  • NEB
  • RYR1
  • SELENON
  • SPEG
  • TNNT1
  • TPM2
  • TPM3
  • TRIM32
  • TTN

Especialidades

Marcar colheita