Miopatias Congénitas (painel de 26 genes, NGS)
Código: 10034
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(26 genes)
- ACTA1
- BIN1
- CCDC78
- CFL2
- DNM2
- GLDN
- HACD1
- KBTBD13
- KLHL40
- KLHL41
- LMOD3
- MAP3K20
- MTM1
- MYF6
- MYH7
- MYL2
- MYPN
- NEB
- RYR1
- SELENON
- SPEG
- TNNT1
- TPM2
- TPM3
- TRIM32
- TTN