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Miopatia Por Desproporção de Fibras e Síndrome de Shprintzen-Goldberg (painel de 32 genes, NGS)

Código: 10013

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(32 genes)

  • ACAD9
  • ACADM
  • ACADVL
  • AGL
  • ALDOA
  • AMPD1
  • ANO5
  • ATP2A1
  • CASQ1
  • CPT2
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • GAA
  • GYG1
  • GYS1
  • HADHA
  • HADHB
  • LDHA
  • LPIN1
  • OPA1
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGM1
  • PHKA1
  • PYGM
  • RBCK1
  • RYR1
  • SLC22A5
  • SUCLA2
  • TK2
  • TWNK

Especialidades

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