Miopatia Por Desproporção de Fibras e Síndrome de Shprintzen-Goldberg (painel de 32 genes, NGS)
Código: 10013
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(32 genes)
- ACAD9
- ACADM
- ACADVL
- AGL
- ALDOA
- AMPD1
- ANO5
- ATP2A1
- CASQ1
- CPT2
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- GAA
- GYG1
- GYS1
- HADHA
- HADHB
- LDHA
- LPIN1
- OPA1
- PFKM
- PGAM2
- PGM1
- PHKA1
- PYGM
- RBCK1
- RYR1
- SLC22A5
- SUCLA2
- TK2
- TWNK