Miopatias Metabólicas e Rabdomiólise (painel de 55 genes, NGS)
Código: 10177
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(55 genes)
- ACAD9
- ACADL
- ACADM
- ACADVL
- AGL
- AHCY
- ALDOA
- AMPD1
- ANO5
- CAV3
- COQ2
- COQ8A
- CPT2
- DYSF
- ENO3
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- FKRP
- FKTN
- FLAD1
- GAA
- GBE1
- GYG1
- GYS1
- HADHA
- HADHB
- ISCU
- LDHA
- LPIN1
- MYH3
- OPA1
- OPA3
- PFKM
- PGAM2
- PGK1
- PGM1
- PHKA1
- PNPLA2
- POLG
- POLG2
- PRKAG2
- PYGM
- RBCK1
- RRM2B
- RYR1
- SCN4A
- SLC22A5
- SLC25A20
- SUCLA2
- TANGO2
- TAZ
- TK2
- TWNK
- TYMP