Miopatia Congénita de Núcleos Centrais (painel de 26 genes, NGS)
Código: 10012
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(26 genes)
- B3GALNT2
- B4GAT1
- CHKB
- COL12A1
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- DAG1
- DMD
- DPM1
- DPM2
- DPM3
- FKRP
- FKTN
- GMPPB
- INPP5K
- ISPD
- ITGA7
- LAMA2
- LMNA
- POMGNT1
- POMGNT2
- POMK
- POMT1
- POMT2
- RXYLT1