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Miopatia Congénita de Núcleos Centrais (painel de 26 genes, NGS)

Código: 10012

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(26 genes)

  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • CHKB
  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DMD
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • FKRP
  • FKTN
  • GMPPB
  • INPP5K
  • ISPD
  • ITGA7
  • LAMA2
  • LMNA
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1

Especialidades

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