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Miopatias (painel de 32 genes, NGS)

Código: 10851

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(32 genes)

  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DES
  • DNAJB6
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GMPPB
  • HNRNPDL
  • ISPD
  • LIMS2
  • LMNA
  • MYOT
  • PLEC
  • PNPLA2
  • POGLUT1
  • POMGNT1
  • POMT1
  • POMT2
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SMCHD1
  • TCAP

Especialidades

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