Miastenia Congénita (painel de 30 genes, NGS)
Código: 10018
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(30 genes)
- AGRN
- ALG14
- ALG2
- CHAT
- CHRNA1
- CHRNB1
- CHRND
- CHRNE
- CHRNG
- COL13A1
- COLQ
- DOK7
- DPAGT1
- FLAD1
- GFPT1
- LAMA5
- LAMB2
- LRP4
- MUSK
- MYO9A
- PLEC
- PREPL
- RAPSN
- SCN4A
- SLC18A3
- SLC25A1
- SLC5A7
- SNAP25
- STIM1
- SYT2