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Miastenia Congénita (painel de 30 genes, NGS)

Código: 10018

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(30 genes)

  • AGRN
  • ALG14
  • ALG2
  • CHAT
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • CHRNG
  • COL13A1
  • COLQ
  • DOK7
  • DPAGT1
  • FLAD1
  • GFPT1
  • LAMA5
  • LAMB2
  • LRP4
  • MUSK
  • MYO9A
  • PLEC
  • PREPL
  • RAPSN
  • SCN4A
  • SLC18A3
  • SLC25A1
  • SLC5A7
  • SNAP25
  • STIM1
  • SYT2

Especialidades

Marcar colheita