检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 8 页，共 26 页

• 先天性糖基化障碍1A型（G6PC基因，测序）

  编号 3313 · Sanger测序

  基因: G6PC

  报告周期：33个工作日

• 先天性耳聋（GJB2和GJB6基因，测序）

  编号 3351 · Sanger测序

  基因: GJB2, GJB6

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌强直（CLCN1基因，NGS）

  编号 11140 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN1

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌强直，测序（CLCN1基因）

  编号 3211 · 测序

  基因: CLCN1

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌无力综合征（30基因检测组合，NGS）

  编号 10018 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE 另有 22 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌无力综合征（CHRNE基因，NGS）

  编号 11123 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRNE

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌无力综合征（RAPSN基因，NGS）

  编号 11122 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAPSN

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌病（26基因检测组合，NGS）

  编号 10034 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, DNM2, GLDN, HACD1, KBTBD13 另有 18 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌管性肌病（MTM1基因，NGS）

  编号 11129 · 高通量测序（NGS）

  基因: MTM1

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌营养不良1A型（LAMA2基因，NGS）

  编号 3405 · 测序

  基因: LAMA2

  报告周期：33个工作日

• 先天性肌营养不良伴merosin缺乏（LAMA2基因，NGS）

  编号 10759 · 高通量测序（NGS）

  基因: LAMA2

  报告周期：33个工作日

• 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）

  编号 10585 · 高通量测序（NGS）

  基因: SI

  报告周期：33个工作日

• 克拉伯病（GALC基因，NGS）

  编号 11072 · 高通量测序（NGS）

  基因: GALC

  报告周期：33个工作日

• 克拉伯病，GALC基因突变

  编号 3150 · 测序

  基因: GALC

  报告周期：63个工作日

• 克罗伊茨费尔特-雅各布病（PRNP基因，测序）

  编号 3374 · 测序

  基因: PRNP

  报告周期：33个工作日

• 克里格勒-纳贾尔综合征（UGT1A1基因，NGS）

  编号 10526 · 高通量测序（NGS）

  基因: UGT1A1

  报告周期：33个工作日

• 全外显子组测序（WES），完整测序

  编号 3208 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma

  报告周期：75个工作日

• 全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS

  编号 3326 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma sem análise

  报告周期：33个工作日

• 全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）（GABRD基因，NGS）

  编号 10881 · 高通量测序（NGS）

  基因: GABRD

  报告周期：33个工作日

• 全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）（GABRG2基因，NGS）

  编号 10882 · 高通量测序（NGS）

  基因: GABRG2

  报告周期：33个工作日

• 全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）（SCN1B基因，NGS）

  编号 10880 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN1B

  报告周期：33个工作日

• 全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）（SCN9A基因，NGS）

  编号 10879 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN9A

  报告周期：33个工作日

• 兰尼碱受体基因突变检测

  编号 2455 · PCR

  基因: RYR1

  报告周期：33个工作日

• 共济失调伴眼动失用症4型 / 早发婴儿型癫痫性脑病（PNKP基因，NGS）

  编号 10068 · 高通量测序（NGS）

  基因: PNKP

  报告周期：33个工作日

• 共济失调伴眼动失用症（APTX基因，NGS）

  编号 10297 · 高通量测序（NGS）

  基因: APTX

  报告周期：33个工作日

• 共济失调伴维生素E缺乏症（TTPA基因，NGS）

  编号 10318 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTPA

  报告周期：33个工作日

• 共济失调毛细血管扩张症（ATM基因，NGS）

  编号 10319 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATM

  报告周期：33个工作日

• 共济失调毛细血管扩张症样疾病（MRE11A基因，NGS）

  编号 10320 · 高通量测序（NGS）

  基因: MRE11A

  报告周期：33个工作日

• 关节挛缩（70基因检测组合，NGS）

  编号 10168 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACTA1, ADGRG6, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1 另有 62 个

  报告周期：33个工作日

• 关节挛缩及先天性挛缩（20基因检测组合，NGS）

  编号 3262 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADCY6, CHST14, CNTNAP1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FKBP10, GLE1 另有 12 个

  报告周期：33个工作日