先天性肌无力综合征(30基因检测组合,NGS)
编号: 10018
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(30 个基因)
- AGRN
- ALG14
- ALG2
- CHAT
- CHRNA1
- CHRNB1
- CHRND
- CHRNE
- CHRNG
- COL13A1
- COLQ
- DOK7
- DPAGT1
- FLAD1
- GFPT1
- LAMA5
- LAMB2
- LRP4
- MUSK
- MYO9A
- PLEC
- PREPL
- RAPSN
- SCN4A
- SLC18A3
- SLC25A1
- SLC5A7
- SNAP25
- STIM1
- SYT2