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先天性肌无力综合征(30基因检测组合,NGS)

编号: 10018

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(30 个基因)

  • AGRN
  • ALG14
  • ALG2
  • CHAT
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • CHRNG
  • COL13A1
  • COLQ
  • DOK7
  • DPAGT1
  • FLAD1
  • GFPT1
  • LAMA5
  • LAMB2
  • LRP4
  • MUSK
  • MYO9A
  • PLEC
  • PREPL
  • RAPSN
  • SCN4A
  • SLC18A3
  • SLC25A1
  • SLC5A7
  • SNAP25
  • STIM1
  • SYT2

专科

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