关节挛缩(70基因检测组合,NGS)
编号: 10168
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(70 个基因)
- ACTA1
- ADGRG6
- AGRN
- BIN1
- CASK
- CFL2
- CHAT
- CHRNA1
- CHRNB1
- CHRND
- CHRNE
- CHRNG
- CHST14
- CHUK
- CNTNAP1
- COL6A2
- COLQ
- DHCR24
- DOK7
- DPAGT1
- ECEL1
- EGR2
- ERBB3
- ERCC5
- ERCC6
- EXOSC3
- FBN2
- FHL1
- FKBP10
- FKTN
- FLVCR2
- GBE1
- GFPT1
- GLE1
- KAT6B
- KLHL40
- LMNA
- MPZ
- MTM1
- MUSK
- MYBPC1
- MYH2
- MYH3
- MYH8
- NALCN
- NEB
- PIEZO2
- PLOD2
- PMM2
- RAPSN
- RARS2
- RIPK4
- SCO2
- SELENON
- SNAP29
- TGFB3
- TK2
- TNNI2
- TNNT1
- TNNT3
- TPM2
- TPM3
- TRPV4
- TSEN2
- TSEN54
- UBA1
- VIPAS39
- VRK1
- ZBTB42
- ZC4H2