先天性肌病(26基因检测组合,NGS)
编号: 10034
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(26 个基因)
- ACTA1
- BIN1
- CCDC78
- CFL2
- DNM2
- GLDN
- HACD1
- KBTBD13
- KLHL40
- KLHL41
- LMOD3
- MAP3K20
- MTM1
- MYF6
- MYH7
- MYL2
- MYPN
- NEB
- RYR1
- SELENON
- SPEG
- TNNT1
- TPM2
- TPM3
- TRIM32
- TTN