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先天性肌病(26基因检测组合,NGS)

编号: 10034

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(26 个基因)

  • ACTA1
  • BIN1
  • CCDC78
  • CFL2
  • DNM2
  • GLDN
  • HACD1
  • KBTBD13
  • KLHL40
  • KLHL41
  • LMOD3
  • MAP3K20
  • MTM1
  • MYF6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYPN
  • NEB
  • RYR1
  • SELENON
  • SPEG
  • TNNT1
  • TPM2
  • TPM3
  • TRIM32
  • TTN

专科

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