检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 18 页，共 26 页
神经纤维瘤病2型，MLPA（NF2基因）
编号 3163 · MLPA
基因: NF2
报告周期：93个工作日
神经纤维瘤病2型，测序（NF2基因）
编号 3153 · PCR / 测序
基因: NF2
报告周期：93个工作日
神经纤维瘤病（2基因检测组合，NGS）
编号 10049 · 高通量测序（NGS）
基因: NF1, NF2
报告周期：33个工作日
神经纤维瘤病样综合征（8基因检测组合，NGS）
编号 11165 · 高通量测序（NGS）
基因: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1
报告周期：33个工作日
神经肌肉离子通道病（26基因检测组合，NGS）
编号 10017 · 高通量测序（NGS）
基因: AGRN, ATP2A1, CACNA1A, CACNA1S, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1 另有 18 个
报告周期：33个工作日
神经退行性海绵状脑病（PRNP基因，NGS）
编号 10848 · 高通量测序（NGS）
基因: PRNP
报告周期：33个工作日
神经鞘瘤病（SMARCB1基因，NGS）
编号 3281 · 高通量测序（NGS）
基因: SMARCB1
报告周期：33个工作日
科凯恩综合征（2基因检测组合，NGS）
编号 10488 · 高通量测序（NGS）
基因: ERCC6, ERCC8
报告周期：33个工作日
科凯恩综合征（ERCC6基因，NGS）
编号 10489 · 高通量测序（NGS）
基因: ERCC6
报告周期：33个工作日
科凯恩综合征（ERCC8基因，NGS）
编号 10487 · 高通量测序（NGS）
基因: ERCC8
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（5基因检测组合，NGS）
编号 10514 · 高通量测序（NGS）
基因: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（NIPBL基因，NGS）
编号 10515 · 高通量测序（NGS）
基因: NIPBL
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（SMC1A基因，NGS）
编号 10516 · 高通量测序（NGS）
基因: SMC1A
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（SMC3基因，NGS）
编号 10517 · 高通量测序（NGS）
基因: SMC3
报告周期：33个工作日
积水性无脑畸形/小头无脑回畸形（NDE1基因，NGS）
编号 10982 · 高通量测序（NGS）
基因: NDE1
报告周期：33个工作日
精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）（ARG1基因，NGS）
编号 10287 · 高通量测序（NGS）
基因: ARG1
报告周期：33个工作日
糖原代谢病（33基因检测组合，NGS）
编号 10035 · 高通量测序（NGS）
基因: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA 另有 25 个
报告周期：33个工作日
糖原代谢病（34基因检测组合，NGS）
编号 10174 · 高通量测序（NGS）
基因: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA 另有 26 个
报告周期：33个工作日
索托斯综合征（NSD1基因，NGS）
编号 11343 · 高通量测序（NGS）
基因: NSD1
报告周期：33个工作日
索托斯综合征（NSD1基因，NGS，MLPA）
编号 3499 · 高通量测序（NGS）+ MLPA
基因: NSD1
报告周期：33个工作日
索托斯综合征及相关综合征（4基因检测组合，NGS）
编号 11344 · 高通量测序（NGS）
基因: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1
报告周期：33个工作日
纤维类型比例失调肌病和Shprintzen-Goldberg综合征（32基因检测组合，NGS）
编号 10013 · 高通量测序（NGS）
基因: ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A1 另有 24 个
报告周期：33个工作日
线粒体DNA耗竭综合征（17基因检测组合，NGS）
编号 10621 · 高通量测序（NGS）
基因: AGK, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, RRM2B 另有 6 个
报告周期：33个工作日
线粒体三功能蛋白缺乏症（HADHB基因，NGS）
编号 10590 · 高通量测序（NGS）
基因: HADHB
报告周期：33个工作日
线粒体复合物IV缺乏症（FASTKD2基因，NGS）
编号 10555 · 高通量测序（NGS）
基因: FASTKD2
报告周期：33个工作日
线粒体病（线粒体DNA测序）
编号 3353 · Sanger测序
基因: Sequenciação DNA Mitocondrial
报告周期：33个工作日
线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）（POLG基因，NGS）
编号 10827 · 高通量测序（NGS）
基因: POLG
报告周期：33个工作日
经典型瓜氨酸血症（ASS1基因，NGS）
编号 10481 · 高通量测序（NGS）
基因: ASS1
报告周期：33个工作日
结节性多动脉炎/Sneddon综合征（ADA2基因，NGS）
编号 11296 · 高通量测序（NGS）
基因: ADA2
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（2基因检测组合，NGS）
编号 10907 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1, TSC2
报告周期：33个工作日