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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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纤维类型比例失调肌病和Shprintzen-Goldberg综合征(32基因检测组合,NGS)

编号: 10013

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(32 个基因)

  • ACAD9
  • ACADM
  • ACADVL
  • AGL
  • ALDOA
  • AMPD1
  • ANO5
  • ATP2A1
  • CASQ1
  • CPT2
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • GAA
  • GYG1
  • GYS1
  • HADHA
  • HADHB
  • LDHA
  • LPIN1
  • OPA1
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGM1
  • PHKA1
  • PYGM
  • RBCK1
  • RYR1
  • SLC22A5
  • SUCLA2
  • TK2
  • TWNK

专科

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