纤维类型比例失调肌病和Shprintzen-Goldberg综合征(32基因检测组合,NGS)
编号: 10013
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(32 个基因)
- ACAD9
- ACADM
- ACADVL
- AGL
- ALDOA
- AMPD1
- ANO5
- ATP2A1
- CASQ1
- CPT2
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- GAA
- GYG1
- GYS1
- HADHA
- HADHB
- LDHA
- LPIN1
- OPA1
- PFKM
- PGAM2
- PGM1
- PHKA1
- PYGM
- RBCK1
- RYR1
- SLC22A5
- SUCLA2
- TK2
- TWNK