神经肌肉离子通道病(26基因检测组合,NGS)
编号: 10017
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(26 个基因)
- AGRN
- ATP2A1
- CACNA1A
- CACNA1S
- CHRNA1
- CHRNA2
- CHRNA4
- CHRNB1
- CHRNB2
- CHRND
- CHRNE
- CLCN1
- COL6A3
- DMPK
- GAA
- GBE1
- KCNJ18
- KCNJ2
- KCNT1
- PNKP
- RYR1
- SCN1A
- SCN4A
- SCN8A
- SLC25A22
- SPTAN1