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神经肌肉离子通道病(26基因检测组合,NGS)

编号: 10017

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(26 个基因)

  • AGRN
  • ATP2A1
  • CACNA1A
  • CACNA1S
  • CHRNA1
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB1
  • CHRNB2
  • CHRND
  • CHRNE
  • CLCN1
  • COL6A3
  • DMPK
  • GAA
  • GBE1
  • KCNJ18
  • KCNJ2
  • KCNT1
  • PNKP
  • RYR1
  • SCN1A
  • SCN4A
  • SCN8A
  • SLC25A22
  • SPTAN1

专科

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