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线粒体DNA耗竭综合征(17基因检测组合,NGS)

编号: 10621

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(14 个基因)

  • AGK
  • DGUOK
  • FBXL4
  • MGME1
  • MPV17
  • OPA1
  • POLG
  • RRM2B
  • SLC25A4
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • TK2
  • TWNK
  • TYMP

专科

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